【医业网据路透社2002年6月5日纽约讯】新研究结论表明，可导致严重器官损害的疾病――淀粉样变性的误诊误治率可能达到1/10。
在遗传性淀粉样变性中，淀粉样蛋白在肝脏中积聚，使得病人需进行肝移植，才有可能有治愈的希望。但本病更常见的是后天获得的免疫球蛋白轻链(AL)淀粉样变性，可影响许多部位，包括肝、肾、心、肺和周围神经系统，部分病人可接受化疗。研究作者、英国皇家自由医院的国家淀粉性变性中心临床主任霍金斯(Philip N. Hawkins)说，美国每年新增2,500名病人，但因有些遗传性淀粉样变性病人被误诊为AL型，并可能接受化疗，这对他们并没帮助，实际上还是有害的。
在6月6日的《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine 2002;346:1786-1791, 1818-)上，霍金斯和同事指出，通常医生会认为遗传性淀粉性变性极为少见，除非患者有家族史，他们一般不会疑心到本病。他们通过对350名病人(最初被诊断为AL型)进行遗传学和其它方面的检查，发现34名有表示遗传性淀粉性变性的突变基因者全都不知道有亲人患有本病。"通过DNA分析，我们发现1/10的病人经过一些传统方法被误诊为AL淀粉样变性，但他们实际上是遗传型，化疗对他们无效甚至有害"，霍金斯告诉路透社记者。
本结论支持DNA检测可以证实或排除淀粉样变性是否与遗传有关，"迄今为止，DNA分析只用于那些被认为有明显家族史的患者身上"，霍金斯说，"我们的研究显示该方法可以用得更广泛一些"。 |
