| 美国Tularik生物技术公司及德克萨斯大学西南医学中心的科学家近日发现了导致谷固醇血症患者发生高胆固醇血症及冠心病的基因。该研究发现将发表在12月1日的《科学》杂志上。
研究发现，这些基因的编码产物属于ATP结合盒式 转运子蛋白家族。新发现的两种基因编码的蛋白－ABCG5和ABCG8能够在肝脏和小肠内同胆固醇结合。在小肠里，这些蛋白主要负责阻断饮食中胆固醇的吸收；在肝脏里，这些蛋白则有助于将胆固醇分泌入胆汁。
“尽管谷固醇血症是一种十分罕见的遗传性疾病，但该发现有助于理解各种形式的高胆固醇血症。”美国Tularik生物技术公司的首席执行官David V. Goeddel博士介绍说，“我们发现的基因具有非常重要的功能，从本质上看，他们是体内胆固醇的吸收和分泌的调控者，为新型的小分子治疗法的研发开辟了一个途径。”
在正常人体内，对饮食中胆固醇的吸收和胆固醇分泌入胆这两个过程之间维持着一种动态的平衡。这种动态平衡使人体的血胆固醇浓度维持在正常水平。而谷固醇血症病人体内的这种平衡却被完全破坏，表现为胆固醇的过度吸收和分泌入胆不足，结果导致了高胆固醇血症及冠心病的发生。
此外，科学家还发现了与疾病相关的分子作用机制，即ABCG5和ABCG8基因的表达似乎受到一种“肝X受体” 转录因子的调节。科学家还研制出几种能够和LXRs结合的化合物制剂，并已在动物试验中观察这些制剂对高胆固醇血症的治疗效果。 |
