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内皮型一氧化氮合酶基因多态性

来源:Nephron | 字体: 放大 还原 缩小
 
先前已有研究发现,内皮型一氧化氮合酶(ecNOS)基因的多态性可能参与了肾脏疾病。最近报道,T(-786)>C多态性影响ecNOS基因的转录。
为阐明T(-786)>C多态性在肾脏疾病中的作用,日本广岛大学医学院内二科的Asakimori Y及其同事研究了血液透析患者和健康对照者中该基因的多态性。他们还对血液透析患者进行研究,将该多态性的发生频率与内含子4多态性的发生频率进行比较。
研究对象包括至少已进行2年血液透析的252例患者(168例非糖尿病肾病患者,84例糖尿病肾病患者)和187例健康对照者。T(-786)>C多态性应用PCR-RFLP方法分析。
研究人员发现,与对照者相比,非糖尿病血液透析患者中T/C和C/C基因型的频率显著增高(比数比1.41; 95% Cl 1.03-2.00),同样在糖尿病血液透析患者中T/C和C/C基因型的频率也显著增高(比数比1.56; 95% Cl 1.02-2.41)。另外,T(-786)>C多态性和内含子4多态性显示出明显的连锁不平衡。
Asakimori等总结认为,T(-786)>C多态性可能与内含子4多态性一同参与非糖尿病肾病和糖尿病肾病的进展。
 

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